ژن درمانی تکنیکی آزمایشگاهی است که از ژنها برای درمان یا جلوگیری از بیماری استفاده می‌کند. در آینده این تکنیک به پزشکان اجازه می‌دهد تا به جای استفاده از دارو یا جراحی، یک ناهنجاری را با درج ژن به سلولِ بیمار درمان کنند
غربالگری نوزاد تستی است که در روز اول تولدِ همه نوزادان در مورد ناهنجاری‌های خاصی که ممکن است مانع رشد طبیعی آنها شود انجام می‌گیرد. این تست در تمام ایالت‌ها ضروری است و معمولا قبل از اینکه نوزاد بیمارستان را ترک کند انجام می‌شود. بیماری‌های گنجانده شده در غربالگری نوزاد می‌توانند علت مشکلات جدی سلامت باشد که از نوزادی یا از کودکی شروع می‌شود. تشخیص و درمان زودهنگام می‌تواند به جلوگیری از ناتوانی
DNA توموری گردش کننده (ctDNA) در گردش خون یافت می‌شود و به DNA اطلاق می‌شود که حاصل از سلول‌های سرطانی و توموری باشد. بیشتر DNA درون هسته سلول وجود دارد. وقتی تومور رشد می‌کند، سلول می‌میرد و با یک سلول جدید جایگزین می‌شود. سلول‌های مرده تجزیه شده و محتویات آنها از جمله DNA به گردش خون آزاد می‌شود. ctDNA قطعات کوچکی از DNA هستندکه از نظر طولی معمولا شامل کمتر از 200 واحد سازنده (نوکلئوتید) می‌باشن
تست‌های پیش از تولد غیر تهاجمی (NIPT) که گاهی آنرا غربالگری پیش از تولد غیر تهاجمی نیز می‌نامند، روشی برای تعیین ریسک به دنیا آمدن جنینی با ناهنجاری‌های ژنتیکی مشخص است. این تست قطعات کوچکی از DNA مادر را که حین بارداری در خون گردش می‌کند آنالیز می‌کند. برخلاف بیشتر DNA، که در هسته‌ی سلول‌ها یافت می شود، این قطعات به صورت آزاد شناورند و درون سلول‌ها نیستند، و بنابراین آنها را DNA آزاد (cfDNA) می‌ن
تعیین ترتیب قرارگیری بلوک‌های سازنده DNA (نوکلئوتیدها) در کد ژنتیکی یک فرد را تعیین توالی DNA گویند که سبب پیشرفت مطالعات ژنتیک شده و همچنین تکنیکی است که برای تست ناهنجاری‌های ژنتیکی استفاده می‌شود. دو روش تعیین توالی تمام اگزوم و تعیین توالی تمام ژنوم روز به روز بیشتر در خدمات درمانی و تحقیقاتی برای شناسایی تغییرات ژنتیکی استفاده می‌شوند، هر دو روش بر فناوری‌های جدیدی مبتنی هستند که اجازه تعیین
اختلاف اصلی بین تست‌های ژنتیکیِ بالینی و تست‌های تحقیقاتی هدف تست است و اینکه چه کسی نتایج را دریافت می‌کند. هدف تست‌های تحقیقاتی شامل یافتن ژن‌های ناشناخته، آموختن چگونگی عملکرد ژنها، توسعه تست‌هایی برای مصارف بالینی آتی و پیشبرد درک ما از بیماری‌های ژنتیکی است. نتایج تست انجام شده به عنوان بخشی از یک مطالعه تحقیقاتی معمولا در دسترس بیماران یا تامین کنندگان خدمات درمان آنها قرار نمی گیرد. از سوی
نتایج تست‌های ژنتیک همیشه ساده نیستند، و اغلب تفسیر و توضیح آنها چالش برانگیز است. بنابراین برای بیماران و خانواده آنها سوال پرسیدن در مورد معنای بالقوه‌ی نتایج تست‌های ژنتیک قبل و بعد از انجام تست مهم است. هنگام تفسیرِ نتایج تست‌ها، متخصصین سلامت سابقه خانوادگی پزشکی، خانوادگی شخص، و نوع تست ژنتیک انجام شده را در نظر می‌گیرند.
آزمایش‌ها یا تست‌های ژنتیک نوعی آزمایش پزشکی هستند که تغییرات کروموزوم ها، ژنها یا پروتئین‌ها را شناسایی می‌کند. نتایج یک تست ژنتیک می‌تواند یک بیماری ژنتیکی مشکوک را تایید یا رد کند و یا به تعیین شانس یک فرد برای ایجاد یا انتقال یک ناهنجاری ژنتیکی کمک کند. در حال حاضر بیش از 1000 تست ژنتیکی استفاده می‌شود و تعداد بیشتری هم در دست تهیه هستند.
طول عمر انسان تحت تاثیر ژنتیک، محیط و سبک زندگی قرار می‌گیرد. اصلاحات محیطی که از دهه 1900 آغاز شد با بهبود چشمگیری در دسترسی غذا و آب تمیز، سکونتگاه و شرایط زندگی بهتر، کاهش مواجهه با بیماری‌های عفونی و دسترسی به مراقبت‌های پزشکی میانگین طول عمر را به شدت افزایش داد.
مطالعاتی که بر مشابهت و تفاوتهای عملکرد ورزشی در خانواده ها، از جمله بین دوقلوها تمرکز کرده اند نشان می‌دهد که فاکتور‌های ژنتیکی 30 تا 80 % مسئول اختلافات افراد در صفات مربوط به عملکرد ورزشی هستند. مطالعات بسیاری اختلافات ژن‌های اختصاصی را که تصور می‌شود در این صفات دخیل باشند با مقایسه ورزشکاران و غیر ورزشکاران بررسی کرده اند.
آزمایشگاه مندل از جمله مراکز پیشرو در تشخیص بیماری ها بوده و با در اختیار داشتن جدید ترین تجهیزات روز دنیا در بخش های ژنتیک و کلینیکال به روز ترین خدمات را به مراجعین محترم ارائه می نماید. حسن شهرت این آزمایشگاه در کنار خدمات بروز و دقیق باعث شده تا علاوه بر مراجعین حضوری آزمایشگاه، افتخار سرویس دهی به بیش از 400 مرکز آزمایشگاهی همکار را نیز داشته باشیم. در این راستا سیاست اجرایی آزمایشگاه مندل اطمینان از رضایت مراجعین و همکاران آزمایشگاه می باشد، لذا خواهشمند است با نظرات و انتقادات سازنده خود مارا در راستای ارتقا بیش از پیش یاری نمایید.
